Espoir de Benjamin

Maladie de l’homme de pierre. L’espoir de Benjamin

La maladie de l’homme de pierre a été diagnostiquée chez un petit Brestois, Benjamin. En France, seulement 80 malades atteints de fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP) sont connus, mais une association nationale s’est créée dans le Finistère.
Benjamin, du haut de ses 17 mois, ne tient pas en place et veut tout faire tout seul comme un grand, comme Anna, sa soeur aînée de 4 ans et demi. Dans un éclat de rire, il joue avec son livre musical et danse sur la musique des Shadows, sous le regard amusé de ses parents. Rien ne le distingue des enfants de son âge, si ce n’est ses genouillères, qui le protègent d’éventuels chocs.

Diagnostic à 7 mois
« Nous avions remarqué une petite bosse sur la tête de Benjamin à sa naissance, le 28 novembre 2014, nous avions mis cela sur le compte de la ventouse utilisée lors de l’accouchement. Il avait aussi des hallux valgus aux deux pieds, cela ne nous a pas inquiétés, on nous a dit que cela s’opérait ensuite. Mais quand, un mois plus tard, une nouvelle bosse est apparue sur sa tête, je suis allée consulter », explique Yohanne, sa maman. Après plusieurs visites chez des médecins et examens radiologiques, aucun diagnostic n’est posé. « Benjamin a présenté de nouvelles bosses, je voyais qu’il souffrait. J’ai décidé seule d’aller à l’hôpital Necker, à Paris, Alexandre avait dû s’absenter pour son travail ». Là-bas, toujours aucune réponse, et il faut attendre le retour à Brest, lors de la consultation de génétique médicale de l’hôpital Morvan, pour qu’une prise de sang soit faite. « En attendant le résultat, le médecin nous avait conseillé d’arrêter les vaccinations et d’éviter toute chirurgie. Je pense qu’il avait l’intuition du diagnostic. Deux mois après, nous avons eu le résultat : Benjamin était atteint de fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP), aussi appelée maladie de l’homme de pierre. Il venait d’avoir 7 mois ». La FOP se traduit par l’ossification progressive des muscles, tendons, ligaments et autres tissus mous du malade, à la suite d’inflammations, de chocs, d’atteintes virales. La maladie évolue par poussées, des ponts d’os se forment entre les articulations et enferment le malade dans un second squelette.
Le souvenir de Pierre-Yves Le Nan
« Nous sommes partis en vacances comme nous avions prévu de le faire et j’ai lu le livre du papa de Pierre-Yves Le Nan, de Henvic, qui est décédé de la FOP en 2009, à l’âge de 21 ans. Ce qu’a fait Jean-Luc Le Nan est formidable. Avec sa femme, ils ont déplacé des montagnes. Grâce à eux, les choses sont plus faciles pour nous aujourd’hui. J’ai eu un contact par e-mail avec lui et avec sa fille, c’était important pour moi, pour savoir comment en parler à Anna, pour la protéger. On veut rester une famille unie et que Benjamin ait la meilleure vie possible ». Le couple a aussi découvert l’association nationale FOP France, créée par les parents d’Alexandre Lagoutte, 6 ans, de Plourin-lès-Morlaix, également malade.
Sur la piste d’un traitement
« Notre page Facebook nous a permis d’avoir plein de contacts en France et dans le monde. On veut maintenant participer à l’action de FOP France, en organisant des événements pour collecter des fonds et aider la recherche ». Les choses ont en effet évolué, depuis la découverte du gène de la maladie, il y a dix ans : une piste sérieuse de traitement est en cours d’essai de phase 2. La molécule, le palovarotène, est un traitement initialement conçu pour soigner l’asthme mais qui a montré une efficacité chez les souris atteintes de FOP. Un bel espoir pour les familles concernées.

Contacts
yohanne.m@hotmail.fr www.facebook.com/benjamin.fop www.fopfrance.fr/

Article paru le 06/05/2016 sur le site du Télégramme

 

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