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Homme de pierre. Le combat d’Alexandre

Faire du vélo, courir, jouer… Tout est encore possible pour Alexandre, ici avec sa maman, Marie-Emmeline, même si la maladie impose des limites : l’enfant doit éviter les coups et les chutes. Les poussées osseuses l’empêchent également de lever les bras autant qu’il le voudrait.

Alexandre, cinq ans, est atteint de la maladie de l’homme de pierre. Une anomalie génétique qui se traduit par l’ossification progressive de ses muscles. Installés à Plourin-lès-Morlaix, ses parents, Marie-Emmeline et Antoine, mènent le combat avec lui et espèrent qu’un traitement sera bientôt disponible. « À la naissance d’Alexandre, il y a cinq ans, on a remarqué qu’il avait des malformations : ses gros orteils étaient courts et déviés vers l’intérieur. Ses pouces aussi étaient rentrés dans les mains ». Un an plus tard, le diagnostic tombe : le petit est atteint de fibrodysplasie ossifiante progressive (Fop), plus connue sous le nom de « maladie de l’homme de pierre », qui se traduit par l’ossification progressive des muscles, tendons, ligaments et autres tissus mous du malade. À terme, celui-ci est peu à peu emprisonné dans un second squelette.

80 cas en France

« Un gouffre s’est ouvert. Mon mari et moi nous sommes sentis très seuls, raconte Marie-Emmeline Lagoutte, la maman d’Alexandre. La maladie étant très rare – une naissance sur deux millions, 80 cas en France -, nous ne savions pas à quoi nous raccrocher ni vers qui nous tourner ». Dans un premier temps, le couple se préserve et refuse de faire des recherches sur internet. « On ne voulait pas voir les photos de  » statues vivantes « . » Puis, avec l’aide de leur famille et de leurs amis, ils reprennent le dessus et décident de créer l’association Fop-France, dont Marie-Emmeline Lagoutte est présidente. « Il faut alerter les pédiatres et faire connaître les tout premiers symptômes. Car les enfants atteints de Fop ne doivent surtout pas subir de chirurgie ou de biopsie, cela accélère l’ossification ».

Pas de bagarre !

À éviter également : les chocs, les chutes, la fatigue… De quoi bien compliquer la vie d’un petit garçon âgé de cinq ans qui adore faire la course à vélo avec sa petite soeur et ne raterait, pour rien au monde, les goûters chez les copains ! Scolarisé en moyenne section, à Saint-Joseph, à Morlaix, Alexandre bénéficie de l’aide de Caroline, une assistante de vie scolaire, qui veille sur lui 32 heures par semaine. « Il est bluffant et plein de vie mais la maladie se rappelle tout le temps à lui. Il ne peut pas mettre son manteau comme les autres enfants, car il a peu d’amplitude de mouvement dans les bras. Le matin, il ne peut pas boire au bol. Alors, on ruse avec un mug. Il faut éviter les bagarres avec les camarades… ». Et puis, il y a la douleur, qui ne le quitte jamais vraiment. « Alexandre subit une salve de poussées depuis novembre, à la nuque, aux omoplates, à la hanche, aux côtes, sur le dos… Les médicaments le soulagent mais tout cela ne reste que du palliatif ». Les parents d’Alexandre essaient de lui éviter au maximum les séjours à l’hôpital. « On va à Paris une fois par an, pour le  » check-up « . Le reste du temps, on est en contact permanent, par SMS ou par mail, avec le médecin référent en France pour cette maladie, le Dr Geneviève Baujat, qu’Alexandre appelle  » son  » docteur… ». À Morlaix, c’est le pédiatre qui oriente Marie-Emmeline et Antoine vers les bons spécialistes, notamment le kinésithérapeute. La famille d’Alexandre bénéficie également de l’expérience des Henvicois, Marie-Hélène et Jean-Luc Le Nan, les parents de Pierre-Yves, mort en 2009, à l’âge de 21 ans, de la maladie de l’homme de pierre.

Un essai clinique en cours

« Il faut rendre hommage à leur combat, qui a mené à la découverte du gène responsable de la maladie, en avril 2006 », insiste Marie-Emmeline Lagoutte. Aujourd’hui, la recherche s’accélère et les espoirs se portent sur une molécule – le palovarotène – qui bloque la formation osseuse. Un essai clinique est actuellement en cours, à l’hôpital Necker, à Paris, où un centre de référence des maladies osseuses constitutionnelles a été créé. Les parents d’Alexandre sont confiants : « On n’a jamais été aussi proche de trouver un traitement ».

Article paru le 17letelegramme.fr

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