La FOP est une maladie génétique orpheline très rare

(1/2 millions)

80 cas sont diagnostiqués en France aujourd’hui.

A ce jour, il n’existe aucun traitement.

La Fibrodysplasie Ossifiante Progressive (FOP) est une maladie sévèrement invalidante. Les enfants atteints sont normaux à la naissance hormis les malformations des gros orteils (« faux hallux valgus », malformation du 1er métatarsien et/ou mono phalangisme). Dans la 1er décennie, des tuméfactions douloureuses des tissus mous apparaissent par poussées osseuses souvent précipitées par une blessure, une injection intramusculaire, une infection virale, un étirement musculaire, une chute, une fatigue ou du stress.

A propos de la FOP

Qu’est-ce que la FOP ?

La FOP se traduit par une ossification progressive des muscles, tendons, ligaments et autres tissus mous. Ces calcifications forment des ponts d’os entre les articulations. Le malade est peu à peu emprisonné dans un second squelette.

Quels sont les symptômes ?

Ces symptômes sont visibles dès la naissance : gros orteils courts et déviés vers l’intérieur.

Quelle en est la cause ?

L’anomalie génétique intervient lors de la conception.

La FOP classique est due à une mutation du gène ACVR1.

Peut-elle être traitée ?

A ce jour il n’y a pas de traitement curatif. Une corticothérapie à haute dose en « flash » pendant 4 jours, initiée dans les 24 premières heures d’une poussée, peut aider à réduire l’intense réaction inflammatoire et œdémateuse.

La qualité de vie des malades peut être améliorée par une prise en charge en kinésithérapie douce, en ergothérapie, par des infirmiers et des psychologues.

Quelles conséquences ?

La suspicion de diagnostic de la FOP contre-indique tout geste invasif, comme une biopsie, pouvant provoquer des poussées.

Ces poussées peuvent aussi se produire spontanément ou à la suite de lésions corporelles ou de traumatismes (vaccins, chutes, maladies virales).

Les bonnes pratiques de vie reposent sur la prévention des chutes (aménagements domestiques de sécurité), la prévention de la détérioration respiratoire et les infections virales. L’espérance de vie est aujourd’hui de 40 ans.

Qui est touché ?

  • 1 cas sur 2 millions
  • Les enfants et les adultes
  • 50% homme / 50% femme
  • Toutes les nationalités et les groupes ethniques
  • 2500 cas diagnostiqués dans le monde

Précautions à prendre face à la FOP

Le document ci-dessous a été rédigé par le centre de référence des maladies osseuses constitutives. Il explique les précautions à prendre face à cette maladie.

Protocole clinique de prise en charge d’un patient.

En cas de doute ou de questions, contactez-les directement au 01.44.49.51.53 ou par e-mail  à l’adresse suivante : cr.moc@nck.aphp.fr

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