Qui agit ?

La rareté de cette maladie a imposé aux chercheurs désireux de trouver un remède de se regrouper en un consortium international de recherche leur permettant de partager leurs découvertes et confronter leurs hypothèses.

Il existe par ailleurs des laboratoires qui travaillent quotidiennement sur la  FOP à la recherche d’un traitement. Leurs travaux sont principalement financés par les dons.

La découverte du gène responsable (ACVR1)

Le 23 avril 2006, après 15 années de recherches assidues, l’équipe de recherche sur la FOP de l’université du Pennsylvania School of Medicine et leurs collaborateurs étrangers ont mis en évidence une mutation génétique simple (une lettre sur les six milliards que contient le génome humain) du gène ACVR1 qui provoque cet « emballement » dévastateur d’ossification propre à la FOP.

Cette découverte révolutionnaire est utilisée pour percer les mystères de la FOP, ainsi que les secrets de nombreuses affections courantes du squelette comme : l’ostéoporose, l’arthrose, traitement post amputation, complications spécifiques de remplacement de la hanche, lésions de la moelle épinière, traumatismes crâniens, certains troubles valvulaires cardiaques…

La découverte du gène de la FOP est donc un phare d’espoir pour toute une communauté bien plus vaste que les seuls malades de la FOP. De meilleurs traitements pour la FOP ne sont pas juste un rêve, ils sont maintenant probables, et la guérison est une possibilité distincte.

Université du Penn, Philadelphie, USA

KaplanCréé en 1992, ce laboratoire est situé dans l’une des plus prestigieuses institutions de recherche médicale des Etats-Unis, à l’université du Pennsylvanaia School of Medecine.

Dirigée par le professeur Frédéric Kaplan et le professeur Eileen Shore, cette équipe comprend trois chercheurs principaux avec de nombreux post-doctorants, chercheurs, étudiants et personnels.

Institut pionnière de la recherche sur cette maladie, l’équipe du professeur Kaplan est à l’origine des principales avancées sur la FOP dont notamment la découverte du gène mutant responsable (le gène ACVR1) le 23 avril 2006.

Université d’Oxford, Oxford, GB

BULLOCKCréé en 2002, ce laboratoire est basé au sein de la prestigieuse université d’Oxford.

Dirigé par le professeur le docteur Alex Bullock, cette équipe  comprend cinq personnes.

Le centre de référence des maladies osseuses constitutionnellesBAUJAT

En France, les équipes du Docteur Geneviève Baujat, du centre de référence des Maladies Osseuses Constitutionnelles, participent aux travaux de recherches cliniques, épidémiologiques et thérapeutiques sur cette maladie.

Pour tout renseignement, contactez le Dr Genevieve Baujat genevieve.baujat@nck.aphp.fr / 00 33 7 85 98 05 46

Registre des malades

Les programmes de recherche pour le développement de médicaments ayant beaucoup progressé, il est devenu de plus en plus important pour la communauté de patients atteints de la FOP d’être bien organisée pour soutenir les essais cliniques et documenter l’impact de la maladie d’une manière systématique, à la fois sur l’histoire naturelle telle que rapportée par les médecins et sur l’impact fonctionnel, émotionnel, et psychologique de la maladie tel que rapporté par les patients et les soignants au fil du temps. Afin de répondre aux besoins de cette collecte de données systématique et continue sur la FOP, l’IFOPA a mis en place un registre mondial de la FOP, le FOP Connection Registry, composé des données saisies directement par les patients, destiné à  inclure par la suite les données des médecins déclarés.

FOP Connection Registry

Articles médicaux

Les travaux de ces laboratoires ont été soulignés dans de nombreuses publications médicales, y compris : PLoS ONE, The New England Journal of Medicine, Nature Genetics, The Journal of Bone and Joint Surgery, Clinical Orthopaedics, et The Journal of Bone and Mineral Research.

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