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F.A.Q - Questions/réponses

 

 

Q - Que signifie FOP et quand la FOP a-t-elle été documentée pour la première fois?
R - FOP ou Fibrodysplasie ossificante progressive signifie «tissu conjonctif mou qui se transforme progressivement en os». Les premiers cas documentés remontent aux 17ème et 18ème siècles. La FOP est également appelée Myosite ossifiante ou maladie de l'homme de pierre.


Q - Combien de personnes sont touchées par la FOP?
R - On estime que la FOP affecte environ 3 500 personnes dans le monde, soit environ une personne sur deux millions. Ces statistiques peuvent être mieux appréhendées par l'exemple suivant: si un grand stade de football compte 100 000 supporters, il faudrait remplir près de 20 stades de football pour trouver une personne atteinte de FOP. À l'heure actuelle, les chercheurs connaissent de façon sûre environ 800 personnes dans le monde atteintes de la FOP.


Q - L'os supplémentaire peut-il être retiré grâce à une opération?
R - Non, en cas d'opération invasive pour supprimer l'excroissance osseuse entrainera une/des poussée(s) conduisant à l'apparition d'un nouvel os et diminuera davantage la mobilité. L'intervention chirurgicale entraîne souvent une aggravation de l'état. Elle est donc totalement proscrite. D'où l'importance du diagnostique précoce.


Q - En quoi l'os supplémentaire de la FOP est-il différent de l'os normal?
R - L'os supplémentaire dans la FOP se forme par une transformation progressive des tissus mous (muscles, tendons...) en cartilage puis en os. Cette transformation est la plupart du temps douloureuse. C'est le même processus par lequel l'os se régénère (guérit) après une fracture (cassure) et est presque identique au processus par lequel l'os se forme normalement chez un embryon. L'anomalie de la FOP ne se produit pas dans le mode de formation osseuse mais plutôt dans son moment et son emplacement.


Q - Qu'est-ce qu'une poussée et est-ce douloureux?
R -Une poussée se produit lorsque le corps commence à générer un nouvel os. Personne ne sait ce qui déclenche ce processus, mais une fois qu'il commence, cela entraîne un gonflement des tissus, des rougeurs et beaucoup d'inconfort. Parfois, l'individu ne se sent pas bien et peut développer une légère fièvre . Bien qu'actuellement aucun médicament ou traitement ne puisse arrêter le processus de formation osseuse une fois qu'il a commencé, un médecin peut prescrire des médicaments (corticoïdes, antidouleurs) pour aider à soulager la douleur. Une seule poussée peut durer jusqu'à 6 à 8 semaines. De multiples poussées peuvent également survenir pendant une période active de FOP. Lorsqu'une poussée est en cours, une raideur articulaire peut survenir pendant la nuit. La raideur provient du gonflement et de la pression à l'intérieur du muscle au cours des premières étapes de la formation osseuse. Bien que les poussées soient généralement douloureuses, le degré de douleur peut varier. La plupart des patients trouvent que la douleur disparaît lorsqu'une poussée est terminée.


Q - La FOP va-t-elle s'aggraver? Est-ce que ça s'arrête? Esct-ce que ça peut disparaître?
R -Malheureusement, la FOP ne s'améliore pas avec le temps. Le "P" dans FOP signifie "progressive". Cela signifie que la FOP progressera, ou s'aggravera, à mesure qu'une personne vieillit. Comme la FOP fait partie de la constitution génétique d'une personne, les personnes atteintes de FOP naissent avec la maladie, même si l'os supplémentaire peut ne pas être apparu à la naissance. Ainsi, les personnes atteintes de FOP ne dépasseront pas la condition. L'os supplémentaire produit par la FOP ne peut pas non plus disparaître. Le corps d'une personne atteinte de FOP ne produit pas tout le temps des os supplémentaires; une personne atteinte de FOP peut passer des mois ou des années sans poussée. Pourtant, il y a toujours un risque de formation d'os supplémentaire, soit sans avertissement ("poussée spontanée") soit à la suite d'un traumatisme, tel qu'une bosse, une chute, un surmenage musculaire, une blessure, des injections intramusculaires, une intervention chirurgicale ou même certains virus. .


Q - Quelles parties du corps sont concernées par la FOP? Comment la FOP affecte-t-elle la mobilité?
R - La FOP affecte le cou, la colonne vertébrale, la poitrine, les épaules, les coudes, les poignets, les hanches, les genoux, les chevilles, la mâchoire et de nombreuses zones intermédiaires. La progression de l'ossification suit un schéma caractéristique. Habituellement, des os supplémentaires se forment dans le cou, la colonne vertébrale et les épaules avant de se développer dans les coudes, les hanches et les genoux. Les muscles du diaphragme, de la langue, des yeux, du visage et du cœur sont généralement épargnés. La progression bien documentée et caractéristique de la FOP, ainsi que les régions non touchées, contiennent probablement des indices importants sur la cause et le développement de la maladie.

La FOP affecte la mobilité parce que les articulations du corps, telles que les genoux ou les coudes, relient les os et facilitent le mouvement. Dans la FOP, l'os supplémentaire remplace les ligaments (qui recouvrent les articulations), ainsi que les muscles et les tendons (qui déplacent les articulations). Par conséquent, les déplacements dans les zones touchées par la FOP deviennent difficiles, voire impossibles, et ce de façon définitive.


Q - Quelles variations physiques sont observées d'une personne à l'autre?
R - La plus grande variation observée est le moment et le taux de formation osseuse supplémentaire. Une autre variation courante comprend la sévérité de la restriction de mouvement. Par exemple, un coude pourrait être fixé dans une position fermée, mettant la main en permanence sur la poitrine, ou le coude pourrait être laissé avec une certaine amplitude de mouvement.


Q - Existe-t-il un traitement pour la FOP?
R - Pour le moment, il n'y a pas de traitement pour la FOP. Pour l'instant, les médicaments ne sont utiles que pour gérer les symptômes de la FOP (douleur, inflammation, etc.) Pour plus d'informations, veuillez lire La prise en charge médicale de la fibrodysplasie ossifiante progressive: Considérations actuelles sur le traitement

Q - Comment la FOP affecte-t-elle la vie scolaire d'un enfant?
R - La FOP n'affecte pas l'intelligence ou les capacités cognitives d'une personne. Cependant, cela a un impact négatif sur la capacité de l'enfant à accéder en toute sécurité aux locaux de l'école, à utiliser et à manipuler le matériel de l'école et à fonctionner de manière classique sur le plan scolaire. La mise en place d'une assistance à l'école dès le plus jeune âge afin de protéger l'enfant de tout risque (chute, bousculade, coups....) peut être mise en place (voir MDPH).

Q - Qu'est-ce qu'un essai clinique?
R - Un essai clinique est une recherche biomédicale qui est pratiquée sur l'homme. Les essais concernant les médicaments ont pour but d'évaluer l'innocuité,  la tolérance, les éventuels effets secondaire et d'en définir la posologie. Ils peuvent de dérouler chez le volontaire malade ou sain.

Pour débuter, l'essai doit avoir obtenu un avis favorable des autorités du pays dans lequel se déroule l'essai (en France, l'ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et de produits de santé).

L'essai est alors découpé en 3 phases d'une durée allant de quelques mois à quelques années chacune au cours desquelles les effets sont évalués en permanence. Les résultats conduisent à la poursuite, la suspension ou l'interdiction de l'essai. Si les essais sont concluants en fin de phase 3, commence alors la phase d'homologation pour mise sur le marché. Consulter la page sur les essais cliniques.

Q - Qui et comment consulté?
R - Le diagnostique est en général effectué par un généticien. En cas de besoin médical, vous pouvez contacter le centre de référence de la maladie (Hôpital Necker, service de génétique), un centre des maladies osseuses constitutionnelles.

Q - Diagnostique: quels sont les signes?
R - La maladie est caractérisée dans la plupart des cas, et ce dès la naissance, par la présence sur les 2 pieds d'Halux Valgus. Cette présence doit alerter et orienter la recherche d'un diagnostique auprès d'un généticien. 

Q - Qu'est-ce que la MDPH?
R - Il s'agit de la Maison Départementale des Personnes Handicapée. 
Dans chaque département, les MDPH accueillent, informent, accompagnent et conseillent les personnes handicapées et e leurs proches, leur attribuent des droits. Plus généralement, elles sensibilisent l’ensemble des citoyens au handicap.

Q - Je viens d'obtenir un diagnostique pour moi ou pour mon enfant. Que dois-je faire?
R - Vous n'êtes pas seul! Vous pouvez nous contacter pour obtenir plus de renseignements quant aux démarches à effectuer, être écouté et accompagné.

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