►Qu’est-ce que la FOP ?
La FOP se traduit par une ossification progressive des muscles, tendons, ligaments et autres tissus mous. Ces calcifications forment des ponts d’os entre les articulations. Le malade est peu à peu emprisonné dans un second squelette.
►Quels sont les symptômes ?
Ces symptômes sont visibles dès la naissance : gros orteils courts et déviés vers l’intérieur.
►Quelle en est la cause ?
L’anomalie génétique intervient lors de la conception. La FOP classique est due à une mutation du gène ACVR1.
►Peut-elle être traitée ?
A ce jour il n’y a pas de traitement curatif. Une corticothérapie à haute dose en « flash » pendant 4 jours, initiée dans les 24 premières heures d’une poussée, peut aider à réduire l’intense réaction inflammatoire et œdémateuse.
La qualité de vie des malades peut être améliorée par une prise en charge en kinésithérapie douce, en ergothérapie, par des infirmiers et des psychologues.
►Quelles conséquences ?
La suspicion de diagnostic de la FOP contre-indique tout geste invasif, comme une biopsie, pouvant provoquer des poussées.
Ces poussées peuvent aussi se produire spontanément ou à la suite de lésions corporelles ou de traumatismes (vaccins, chutes, maladies virales).
Les bonnes pratiques de vie reposent sur la prévention des chutes (aménagements domestiques de sécurité), la prévention de la détérioration respiratoire et les infections virales. L’espérance de vie est aujourd’hui de 40 ans.
►Qui est touché ?
- 1 cas sur 2 millions
- Les enfants et les adultes
- 50% hommes / 50% femmes
- Toutes les nationalités et groupes ethniques
- 2500 cas diagnostiqués dans le monde
