F.A.Q - Questions/réponses

Q - Que signifie FOP et quand la FOP a-t-elle été documentée pour la première fois ?
R - FOP ou Fibrodysplasie ossifiante progressive signifie «tissu conjonctif mou qui se transforme progressivement en os». Les premiers cas documentés remontent aux 17ème et 18ème siècles. La FOP est également appelée Myosite ossifiante ou maladie de l'homme de pierre.

Q - Combien de personnes sont touchées par la FOP?
R - On estime que la FOP affecte environ 3 500 personnes dans le monde, soit environ une personne sur deux millions. Ces statistiques peuvent être mieux appréhendées par l'exemple suivant : si un grand stade de football compte 100 000 supporters, il faudrait remplir près de 20 stades de football pour trouver une personne atteinte de FOP. À l'heure actuelle, les chercheurs connaissent de façon sûre environ 800 personnes dans le monde atteintes de la FOP.

Q - L'os supplémentaire peut-il être retiré grâce à une opération ? 
R - Non, une opération invasive pour supprimer l'excroissance osseuse entrainera une/des poussée(s) conduisant à l'apparition d'un nouvel os et diminuera davantage la mobilité. L'intervention chirurgicale entraîne souvent une aggravation de l'état. Elle est donc totalement proscrite. D'où l'importance du diagnostic précoce.

Q - En quoi l'os supplémentaire de la FOP est-il différent de l'os normal ?
R - L'os supplémentaire dans la FOP se forme par une transformation progressive des tissus mous (muscles, tendons...) en cartilage puis en os. Cette transformation est la plupart du temps douloureuse. C'est le même processus par lequel l'os se régénère (guérit) après une fracture (cassure) et est presque identique au processus par lequel l'os se forme normalement chez un embryon. L'anomalie de la FOP ne se produit pas dans le mode de formation osseuse mais plutôt dans son moment et son emplacement.

Q - Qu'est-ce qu'une poussée et est-ce douloureux ?
R - Une poussée se produit lorsque le corps commence à générer un nouvel os. Personne ne sait ce qui déclenche ce processus, mais une fois qu'il commence, cela entraîne un gonflement des tissus, des rougeurs et beaucoup d'inconfort. Parfois, l'individu ne se sent pas bien et peut développer une légère fièvre . Bien qu'actuellement aucun médicament ou traitement ne puisse arrêter le processus de formation osseuse une fois qu'il a commencé, un médecin peut prescrire des médicaments (corticoïdes, antidouleurs) pour aider à soulager la douleur. Une seule poussée peut durer jusqu'à 6 à 8 semaines. De multiples poussées peuvent également survenir pendant une période active de FOP. Lorsqu'une poussée est en cours, une raideur articulaire peut survenir pendant la nuit. La raideur provient du gonflement et de la pression à l'intérieur du muscle au cours des premières étapes de la formation osseuse. Bien que les poussées soient généralement douloureuses, le degré de douleur peut varier. La plupart des patients trouvent que la douleur disparaît lorsqu'une poussée est terminée.

Q - La FOP peut-t-elle s'aggraver ? Est-ce qu'elle peut s'arrêter ? Est-ce qu'elle peut disparaître ?
R - Malheureusement, la FOP ne s'améliore pas avec le temps. Le "P" dans FOP signifie "progressive". Cela signifie que la FOP progressera, ou s'aggravera, à mesure qu'une personne vieillit. Comme la FOP fait partie de la constitution génétique d'une personne, les personnes atteintes de FOP naissent avec la maladie, même si l'os supplémentaire peut ne pas être apparu à la naissance. Ainsi, les personnes atteintes de FOP ne dépasseront pas la condition. L'os supplémentaire produit par la FOP ne peut pas non plus disparaître. Le corps d'une personne atteinte de FOP ne produit pas tout le temps des os supplémentaires ; une personne atteinte de FOP peut passer des mois ou des années sans poussée. Pourtant, il y a toujours un risque de formation d'os supplémentaire, soit sans avertissement ("poussée spontanée") soit à la suite d'un traumatisme, tel qu'une bosse, une chute, un surmenage musculaire, une blessure, des injections intramusculaires, une intervention chirurgicale ou même certains virus. .

Q - Quelles parties du corps sont concernées par la FOP? Comment la FOP affecte-t-elle la mobilité ?
R - La FOP affecte le cou, la colonne vertébrale, la poitrine, les épaules, les coudes, les poignets, les hanches, les genoux, les chevilles, la mâchoire et de nombreuses zones intermédiaires. La progression de l'ossification suit un schéma caractéristique. Habituellement, des os supplémentaires se forment dans le cou, la colonne vertébrale et les épaules avant de se développer dans les coudes, les hanches et les genoux. Les muscles du diaphragme, de la langue, des yeux, du visage et du cœur sont généralement épargnés. La progression bien documentée et caractéristique de la FOP, ainsi que les régions non touchées, contiennent probablement des indices importants sur la cause et le développement de la maladie.

La FOP affecte la mobilité parce que les articulations du corps, telles que les genoux ou les coudes, relient les os et facilitent le mouvement. Dans la FOP, l'os supplémentaire remplace les ligaments (qui recouvrent les articulations), ainsi que les muscles et les tendons (qui déplacent les articulations). Par conséquent, les déplacements dans les zones touchées par la FOP deviennent difficiles, voire impossibles, et ce de façon définitive.

Q - Quelles variations physiques sont observées d'une personne à l'autre ?
R - La plus grande variation observée est le moment et le taux de formation osseuse supplémentaire. Une autre variation courante comprend la sévérité de la restriction de mouvement. Par exemple, un coude pourrait être fixé dans une position fermée, mettant la main en permanence sur la poitrine, ou le coude pourrait être laissé avec une certaine amplitude de mouvement.

Q - Existe-t-il un traitement pour la FOP ?
R - Pour le moment, il n'y a pas de traitement pour la FOP. Pour l'instant, les médicaments ne sont utiles que pour gérer les symptômes de la FOP (douleur, inflammation, etc.) Pour plus d'informations, veuillez lire La prise en charge médicale de la fibrodysplasie ossifiante progressive: Considérations actuelles sur le traitement

Q - Comment la FOP affecte-t-elle la vie scolaire d'un enfant ?
R - La FOP n'affecte pas l'intelligence ou les capacités cognitives d'une personne. Cependant, cela a un impact négatif sur la capacité de l'enfant à accéder en toute sécurité aux locaux de l'école, à utiliser et à manipuler le matériel de l'école et à fonctionner de manière classique sur le plan scolaire. La mise en place d'une assistance à l'école dès le plus jeune âge afin de protéger l'enfant de tout risque (chutes, bousculades, coups....) peut être mise en place (voir MDPH).

Q - Qu'est-ce qu'un essai clinique ?
R - Un essai clinique est une recherche biomédicale qui est pratiquée sur l'homme. Les essais concernant les médicaments ont pour but d'évaluer l'innocuité, la tolérance, les éventuels effets secondaire et d'en définir la posologie. Ils peuvent se dérouler chez le volontaire malade ou sain.

Pour débuter, l'essai doit avoir obtenu un avis favorable des autorités du pays dans lequel se déroule l'essai (en France, l'ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et de produits de santé).

L'essai est alors découpé en 3 phases d'une durée allant de quelques mois à quelques années chacune au cours desquelles les effets sont évalués en permanence. Les résultats conduisent à la poursuite, la suspension ou l'interdiction de l'essai. Si les essais sont concluants en fin de phase 3, commence alors la phase d'homologation pour mise sur le marché. Consulter la page sur les essais cliniques.

Q - Qui et comment consulter ?
R - Le diagnostic est, en général, effectué par un généticien. En cas de besoin médical, vous pouvez contacter le centre de référence de la maladie (Hôpital Necker, service de génétique), un centre des maladies osseuses constitutionnelles.

Q - Diagnostic : quels sont les signes ?
R - La maladie est caractérisée dans la plupart des cas, et ce dès la naissance, par la présence sur les 2 pieds d'Hallux Valgus. Cette présence doit alerter et orienter la recherche d'un diagnostic auprès d'un généticien. 

Q - Qu'est-ce que la MDPH ?
R - Il s'agit de la Maison Départementale des Personnes Handicapées. Dans chaque département, les MDPH accueillent, informent, accompagnent et conseillent les personnes handicapées et leurs proches, leur attribuent des droits. Plus généralement, elles sensibilisent l’ensemble des citoyens au handicap.

Q - Je viens d'obtenir un diagnostic pour moi ou pour mon enfant. Que dois-je faire ?
R - Vous n'êtes pas seul ! Vous pouvez nous contacter pour obtenir plus de renseignements quant aux démarches à effectuer, être écouté et accompagné.

Le Dr Baujat répond à nos questions sur la Covid 19

(extrait de la vidéo "Le Dr Baujat répond à nos questions" disponible ci-dessous)

FOP France: Y a t il des cas de Fopers qui ont attrapé la COVID ? Est-ce que cela s’est globalement bien passé ?

Dr BAUJAT : Oui, il y a eu des personnes FOP qui ont attrapé la COVID.
Il y a eu une étude menée par l’ICC (International Clinical Council on Fibrodysplasia Ossificans Progressiva ), un groupe de médecins impliqués par la prise charge des FOP, animée par le Dr Kaplan. Cette étude a regroupé les cas, à l’initiative du Dr Edward Hsiao. Plus d’une quarantaine de personnes ont été recensées.
On n’a pas de critère de sévérité plus importante lié à la FOP chez les personnes qui ont eu cette infection, à ce jour. Il y a eu des formes asymptomatiques, il y a eu des formes avec manifestations variables comme dans la population générale.
Nous n’avons pas connaissance de personnes qui aient eu une forme respiratoire sévère.

FOP France : Un malade de la FOP peut il subir un test PCR par écouvillon dans la narine ou bien est-ce considéré comme un geste invasif ?

Dr BAUJAT : C’est une question très importante maintenant que l’on sait que ce geste est un peu douloureux.
Il n’y a pas de contre-indication à faire ce geste. Il doit être fait de façon normale. Evidemment il ne doit pas être fait de façon poussée ou appuyée.
Mais on a bien réfléchi à cela, il y a énormément de personnes qui se sont faites tester et cela n’a pas entrainé de complication.
C’est un geste un peu douloureux , il doit être fait de façon normale. Ce n’est pas un geste invasif.

FOP France : Maintenant qu’on entre dans une démarche de vaccination nationale, on se demande si un Foper peut se faire vacciner contre le COVID.

Dr BAUJAT : La réponse est claire : il ne faut pas que les personnes avec une FOP aient de vaccination intramusculaire.
Or aujourd’hui tous les vaccins développés, TOUS sont par voie intramusculaire.
Donc aujourd’hui, nous recommandons qu’il n’y ait pas de vaccination chez une personne FOP par voie intramusculaire.
Nous n’avons pas de données sur l’efficacité de ce vaccin s’il était donné par voie sous cutanée.
On pourrait imaginer qu’on se dise : « on va le donner par voie sous cutanée ».
Le problème c’est que nous n’avons de données ni sur l’efficacité, ni sur l’innocuité. C’est quelque chose que l'on suit de près.
Nous avons demandé, à titre collégial aux différents laboratoires s’ils faisaient des essais par voie sous cutanée. Pour l’instant nous n’avons pas de réponse positive des laboratoires. Ils sont déjà très occupés par le déploiement de leurs vaccins.
Notre groupe a le projet d’une étude clinique avec une procédure stricte : tester le dosage des anticorps, faire une première injection par voie sous cutanée, tester le dosage des anticorps, faire la seconde injection par voie sous cutanée et tester de nouveau les anticorps. C’est un protocole très précis qui sera fait par des volontaires FOP à l’échelon international.
Nous vous tiendrons informés.
Pour résumer, actuellement pas de vaccination par voie intramusculaire. Par contre on recommande, comme pour la grippe, aux personnes de l’entourage (parents et personnes qui vivent dans la maison) de se faire vacciner.
Dernier élément, on rappelle qu’à ce jour nous n’avons pas de données concernant les enfants. Tous les vaccins n’ont été testés qu’auprès des adultes. Il s’agit donc de vacciner les personnes adultes (à partir de 18ans) de l’entourage.